Satu kasus di mana wont terjadi jika gen FH menggabungkan dari ayah atau ibu bermutasi menjadi gen non - FH sebelum digunakan dalam perakitan genom anak . Sebuah mutasi gen pada lokus tertentu , hanya untuk ayah atau ibu , adalah hal tidak mungkin , dan akan menyebabkan heterozigot FH . Dua mutasi gen sekaligus dalam lokus yang sama , untuk ayah dan ibu , adalah peristiwa yang sangat tidak mungkin . By the way , meskipun apa yang banyak dituntun untuk percaya berdasarkan karakter fiksi dalam film seri seperti X -Men dan Hulk , mutasi pada gen fungsional biasanya menyebabkan sifat-sifat berbahaya . Di masa lalu evolusi kita , sifat-sifat akan sebagian besar telah dihapus dari kolam gen melalui seleksi , membuat mereka jarang atau tidak ada pada manusia modern. Hari ini kita memiliki obat modern , sebuah pedang bermata dua . Mutasi yang mengarah ke sifat manusia super yang sangat , sangat tidak mungkin .
Gen myostatin , misalnya , menekan pertumbuhan otot . Namun mutasi yang menyebabkan sedikit atau tidak ada sekresi protein myostatin terkait sangat jarang . Jelas mereka belum disukai oleh seleksi, meskipun pemegang mereka sangat berotot misalnya , Germanys luar biasa Hulky ( baca juga MACAM MACAM PELET ) . Oke, kembali ke FH . Xantelasma relatif umum di antara mereka yang menderita FH ( lihat foto di bawah , dari Globalskinatlas.com ) . Mereka adalah deposito kulit kolesterol , memiliki dasar genetik , dan TIDAK selalu dikaitkan dengan FH . Hal ini penting beberapa orang memiliki xanthelasma tapi tidak FH .
FH adalah penyakit yang cukup langka, bahkan dalam bentuk heterozigot, dengan kejadian keseluruhan sekitar 0,2 persen. Artinya, sekitar 1 dari 500 orang dalam populasi umum akan memilikinya. Kelompok genetik terkait akan melihat tingkat yang lebih tinggi atau lebih rendah dari kejadian, karena penyakit ini sangat dipengaruhi oleh mutasi genetik. Mutasi genetik ini tampaknya pada gen reseptor LDL, yang terletak di lengan pendek kromosom 19. Tabel di bawah ini, dari sebuah studi oleh Miltiadous dan rekan (), melukiskan gambaran luas perbedaan satu biasanya akan melihat antara penderita FH heterozigot dan kontrol non-FH.
Perbedaan utama adalah kolesterol total dan kontribusi relatif besar terhadap total kolesterol LDL . Perbedaan besar juga terlihat di Apolipoprotein B (ditandai sebagai " Apo B " ) , yang bertindak sebagai transporter LDL ( tidak harus bingung dengan reseptor LDL ) . Kolesterol LDL yang ditampilkan pada tabel dihitung melalui persamaan Friedewald , yang terkenal tidak tepat pada tingkat trigliserida rendah ( ) . Melihat total baris kolesterol di atas meja , dan dengan asumsi bahwa angka setelah tanda plus / minus adalah standar deviasi , kita dapat menyimpulkan bahwa : ( a) sedikit lebih dari dua - pertiga dari penderita FH heterozigot memiliki tingkat kolesterol total yang jatuh di antara 280 dan 446 , dan ( b ) sedikit lebih dari dua - pertiga dari kontrol non - FH memiliki tingkat kolesterol total yang jatuh antara 135 dan 225 .
Perlu diingat bahwa sekitar 13,5 persen { dihitung sebagai : ( 95-68 ) / 2 } dari kontrol non - FH memiliki kadar total kolesterol antara 225 dan 270 . Ini adalah persentase trivial , yaitu , ini mungkin minoritas tetapi bukan individu langka. Penderita FH heterozigot jarang terjadi , sebesar 0,2 persen dari populasi umum . Selain itu, sekitar 2 persen dari kontrol non - FH memiliki kadar kolesterol total non - patologis antara 270 dan 315 . Itu tidak begitu langka baik , sebesar kejadian 10 kali lebih tinggi dari heterozigot FH . Apa yang akan terjadi jika orang-orang dengan heterozigot FH adalah mengganti karbohidrat olahan dan gula dengan lemak jenuh dan kolesterol dalam makanan mereka ? Sangat mungkin total kolesterol sudah tinggi mereka akan naik lebih tinggi , sebagian karena kolesterol HDL mereka akan naik ( ) . Namun, bagaimana mereka bisa yakin bahwa perkembangan CVD akan mempercepat jika mereka melakukan itu ? Menurut beberapa penelitian , kolesterol HDL yang lebih tinggi baik akan umumnya pelindung atau berhubungan dengan faktor pelindung , bahkan di antara mereka dengan FH ( ) .
Salah satu faktor protektif mungkin lebih padat nutrisi diet , karena banyak makanan yang kaya kolesterol sangat padat nutrisi misalnya , telur , jeroan, dan makanan laut . Hal ini membawa saya ke titik utama saya di posting ini . Ini adalah praktek utama untuk mendiagnosa orang dengan FH berdasarkan kadar kolesterol total dan / atau LDL . Namun masalah utama dengan FH adalah bahwa hal itu mengarah pada onset awal CVD , yang dapat diukur lebih langsung melalui tes sederhana , seperti ketebalan intima - media dan tes USG plak terkait ( ) . Ini adalah tes non-invasif , dilakukan dalam 5 menit atau lebih , dan sering ditutupi oleh asuransi . Bahkan jika tes langsung sederhana tidak sempurna , tampaknya benar-benar masuk akal untuk mengandalkan langkah-langkah kolesterol untuk mendiagnosa dan mengobati FH , mengingat kemungkinan tumpang tindih antara tinggi kadar kolesterol total yang patologis dan non - patologis .
Dapatkan Sample GRATIS Produk sponsor di bawah ini, KLIK dan lihat caranya